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幽默好懂!抽羊水疑问:传统染色体、初代羊水晶片、SNP怎么选?

2019-10-08 06:25 鸽子医生

各位好,小弟键盘妇产科后人,针对产检,看来只剩这最后一块拼图 – 羊水晶片。

乙型链球菌有点懒得讲了,反正不管将来要自然生还是要剖腹都要验,就这样,讲完了。关于羊水晶片,我之前一直不愿意写这个题目,因为这个题目相当困难。我一直在想,要怎么让非医学人士了解传统羊水、第一代晶片、第二代SNP晶片要如何选择。

染色体遗传疾病千百种。要完整说明是不可能的。

我接下来会用一个我五分PK10想的比喻方式来做说明,希望能够让你更容易理解。 也许有些微的失真,又或许明天就会有第三代、第四代晶片问世针对每一块晶片的细部差异,各家厂家各自的说法,我想就由各位再自行斟酌了。

以下,我只做原理的说明。到底要怎么选择,还看你跟你先生的经济状况跟对疾病的恐惧程度而定。

当高龄产妇这个名词套用在你身上的时候,当初唐结果被告知高风险的时候, 当NIPT的不确定性让你动摇的时候,我们会选择羊膜穿刺。那是单纯羊膜穿刺就好?还是单做羊水晶片就好?还是要两个都做?这是一个困难的抉择。

说到人类的染色体,就像上个月我带我女儿去上学,参加了小学开学的升旗典礼一个一个小朋友排排站,一共46个小朋友。

其中,男生1号~23号,女生1号~23号,两两一个排排站,一半是男生 (来自父亲的染色体),一半是女生 (来自母亲的染色体),每个同学都穿着,绣上五分PK10座号的帽子、制服、裤子、和鞋子,准备前往操场升旗。

班导是男老师的班级,因为男老师排座号时糊里糊涂地乱排,所以排到最后一号的时候,发现一个超矮的男生配一个超高的女生。(46, XY)

班导是女老师的就不一样了,做事情比较谨慎,学生一共23排,每一排都长得差不多高。整整齐齐的,两两成对。(46, XX)

传统染色体分析,就像班主任一个一个点名、服装仪容检查。

一号:有!

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帽子有戴!衣服有穿!裤子有穿!鞋子有穿!

老师说:很好!

二号、三号、四号这样一直下去。

大发一分彩多了一个同学,或者少了一个同学,正常的老师都应该马上会知道。大发一分彩第21排的同学多了一个,就是唐氏症 (47, +21)这也就是为什么,针对唐氏症,羊膜穿刺可以说几乎是100%诊断力。因为多了一整条染色体,一字排开之后,再怎么样也看的见。

大发一分彩最后一排的同学少了一个,只剩一个高高的女生,就是透纳氏症 (45, X0)

大发一分彩哪个同学帽子没戴或鞋子没穿,就是染色体大片段缺失(Deletion)

大发一分彩哪个同学的帽子戴反了,就是染色体反转(Inversion)

大发一分彩哪个同学帽子戴了两顶,就是染色体重复(Duplication)

大发一分彩张姓小朋友的帽子,跟李姓小朋友的帽子两个人互换了戴,这种情形叫做染色体转位(Translocation)

眼睛再怎么大的老师,都应该看出来的班级同学的人数或者明显的服仪问题,这样,我们叫做‘巨观的’染色体变异。通常班上多一个人或少一个人,如此严重的出错,往往也会形成严重的问题。所以‘染色体数目’出错的情况,问题通常很严重。也是NIPT就有能力判断的主要疾病类型。至于缺失、反转、重复、转位的情况,看你受影响的片段大小跟位置,会决定不同的临床症状。

比如说第21排的小朋友,莫名其妙带着一个超大的假人头来上学,变成虽然第21排还是只有两个小朋友,却看起来有三颗人头,还是会被老师视为唐氏症。(真实幸运分分彩也确实是如此)所以升旗典礼小朋友排排站的服仪检查,就是传统染色体检查,对于染色体数目异常或者巨观的变异,有着非常好的诊断力。

开学典礼之后,第一天就要上体育课,今天是上游泳课。所有同学把帽子、制服、短裤、跟鞋子都丢进了大篮子里。每一件帽子、衣服、裤子、跟鞋子上面都有绣上座号,但是篮子里乱成一团。

神经病又恋童癖的校长 - 威廉氏综合征,偷偷的把一件一件的衣服、裤子、帽子、鞋子,按照上面的名牌座号顺序,一件一件的用放大镜检查。

哦!三号女同学的衣服上有早餐的污渍!